Hemos seleccionado un panel genético de unos 50 genes que engloba los marcadores más frecuentemente implicados en distintas patologías que en CIRU llevamos estudiando durante años: cáncer de próstata, cáncer renal, cáncer urotelial, etc.

La detección del cáncer de próstata a través de perfiles genéticos es un área de investigación en constante desarrollo. Los estudios genéticos pueden proporcionar información valiosa sobre la susceptibilidad de un individuo a desarrollar cáncer de próstata y, en algunos casos, sobre la agresividad del tumor. Algunos de los genes que han sido asociados con un mayor riesgo de cáncer de próstata y que incluyen este perfil genético son:

• BRCA1 y BRCA2: Estos genes están más comúnmente asociados con el cáncer de mama y ovario en mujeres, pero también se ha observado un aumento del riesgo de cáncer de próstata en hombres con mutaciones en estos genes.
• HOXB13: Mutaciones en este gen han sido identificadas en algunos casos de cáncer de próstata hereditario.
• HPC1 (RNASEL): Mutaciones en este gen han sido vinculadas con un aumento del riesgo de cáncer de próstata.
• MSMB (Microsemina): Variaciones genéticas en este gen han sido asociadas con un mayor riesgo de cáncer de próstata.
• TMPRSS2-ERG: Esta fusión génica se encuentra comúnmente en casos de cáncer de próstata y puede ser evaluada para determinar el riesgo.
• XRCC1: Algunas variantes de este gen pueden influir en el riesgo de cáncer de próstata.
• VHL (Von Hippel-Lindau): Las mutaciones en el gen VHL son comunes en el carcinoma de células renales (CCR) y están asociadas con el síndrome de von Hippel-Lindau. El gen VHL desempeña un papel clave en la regulación de la hipoxia y la degradación del factor de transcripción HIF (hipoxia inducible).
• MET: Las alteraciones en el gen MET están asociadas con el desarrollo de algunos tipos de CCR. MET codifica para el receptor del factor de crecimiento de hepatocitos (HGF) y está involucrado en la regulación del crecimiento celular y la invasión.
• Fumarato hidratasa (FH): Las mutaciones en el gen FH están asociadas con el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y el carcinoma de células renales hereditario tipo 2 (HLRCC). Estas mutaciones afectan el ciclo del ácido tricarboxílico (ciclo de Krebs) y están asociadas con la formación de tumores renales.
• PBRM1 (Polybromo 1): Las mutaciones en PBRM1 son comunes en el CCR de células claras, que es el subtipo más común de cáncer renal. PBRM1 es parte del complejo SWI/SNF y está involucrado en la regulación de la transcripción.
• BAP1 (BRCA1 Associated Protein-1): Las mutaciones en BAP1 se asocian con un mayor riesgo de desarrollar CCR y están vinculadas a ciertos síndromes de predisposición al cáncer, como el síndrome de nevus displásico familiar.
• SETD2 (SET Domain Containing 2): Las mutaciones en SETD2 se encuentran en algunos casos de CCR y están involucradas en la modificación de la cromatina y la regulación de la transcripción.
• TSC1 y TSC2 (Tuberous Sclerosis Complex 1 y 2): Las mutaciones en estos genes están asociadas con el síndrome de esclerosis tuberosa y pueden contribuir al desarrollo de tumores renales, aunque no exclusivamente de tipo renal.